Тест NIFTY — пренатальный анализ крови будущей матери, позволяющий определить риск рождения ребенка с хромосомным дефектом. НИПТ тест безопасен, точен, но относительно дорог. Что это и на каком сроке его делают?
Тест НИПТ — что это, какие проблемы выявляет
NIFTY — сокращение от «неинвазивный тест на трисомию плода», выявляющий самые распространенные генетические аномалии с 10 недели беременности. Исследование показывает генетические нарушения, вызванные избытком или недостатком информации ДНК ребенка. Наиболее известные врожденные пороки развития, вызваны наличием дополнительных копий хромосом, каждая из них, отвечает за определенное нарушение:
- 13 хромосома указывает на синдром Патау
- 18 хромосома — Эдвардса
- 21 хромосома — Дауна.
Кроме того, он позволяет оценить риск нарушений связанных с умственной нетрудоспособностью, дисфорией, эпилепсией, анеуплоидией половых хромосом (включая синдром Тернера) и дает возможность узнать пол малыша.
Другие исследования, такие как тест PAPP-A, бета-ХГЧ, также направлены на выявление вышеуказанных расстройств, однако они не являются достаточно правдивыми, в последствии чего многие женщины неоправданно присоединяется к группе риска.
Поскольку тест NIFTY характеризуется очень высокой точностью (более 99%) и низким процентом ложноположительных результатов (менее 1%), он сводит к минимуму использование дополнительных анализов. Безопасность — еще одно преимущество, развитие выкидыша и инфицирование исключены.
Характеризуется следующей точностью:
- 79% трисомия 13 — синдром Патау. Это одно из самых серьезных генетических заболеваний, которое проявляется низкой массой тела при рождении, сниженным мышечным тонусом, аномальной черпно — лицевой формой и дефектами внутренних органов.
- 97% трисомия 18 — Эдвардса. Характеризуется небольшим весом малыша при рождении, деформацией черепа, нарушением работы сердца, легких и почек. Часто заканчивается выкидышем.
- 99% трисомия 21 — Дауна. Ребенок страдает от умственной неполноценности.
Достоверность данных подтверждается выполнением 350 000 исследований ДНК.
Тест НИПТ — как проводят, сколько ждать результатов
Для проведения, осуществляется забор крови между 10 и 24 неделей беременности без предварительной подготовки. Следующий этап, выделение генетического материала плода и детальный анализ ДНК с использованием метода секвенирования последнего поколения (NGS). Результаты выдаваемые в виде процентной оценки, ожидаются 10-14 дней.
Если итог указывают на высокий риск, это не относят к диагнозу или показанию для прерывания беременности, а проводятся дальнейшие анализы — женщина направляется на амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Тест покрывается страховкой, так, если не смотря на отрицательные проценты, ребенок рождается больным, страховщик выплачивает компенсацию, размер которой указывается в документе.
Тест НИПТ — показания и противопоказания
Показаниями для выполнения являются конкретные факторы риска, а именно:
- возраст старше 35 лет
- негативный результат предыдущих скрининговых тестов
- экстракорпоральное оплодотворение
- женщина инфицирована ВИЧ или гепатитом В
- отказ от инвазивного пренатального тестирования.
Противопоказания:
- многоплодная беременность
- трансплантация органов, костного мозга, переливание крови менее чем за полгода до зачатия
- терапия стволовыми клетками
- мать, носитель хромосомной анеуплоидии, микроделеции.
Исходя из представленного выше, можно сделать вывод, что тест НИПТ — лучший выбор предоставляющий полную и надежную информацию о здоровье крохи.