Тест НИПТ — что это, какие заболевания выявляет

Тест NIFTY — пренатальный анализ крови будущей матери, позволяющий определить риск рождения ребенка с хромосомным дефектом. НИПТ тест безопасен, точен, но относительно дорог. Что это и на каком сроке его делают?

Тест НИПТ — что это, какие проблемы выявляет

NIFTY  — сокращение от «неинвазивный тест на трисомию плода»,  выявляющий самые распространенные генетические аномалии с 10 недели беременности. Исследование показывает генетические нарушения, вызванные избытком или недостатком информации ДНК ребенка. Наиболее известные врожденные пороки развития, вызваны наличием дополнительных копий хромосом, каждая из них, отвечает за определенное нарушение:

• 13 хромосома указывает на синдром Патау
• 18 хромосома — Эдвардса
• 21 хромосома — Дауна.

Кроме того, он позволяет оценить риск нарушений связанных с умственной нетрудоспособностью, дисфорией, эпилепсией, анеуплоидией половых хромосом (включая синдром Тернера) и дает возможность узнать пол малыша.

Другие исследования, такие как тест PAPP-A, бета-ХГЧ, также направлены на выявление вышеуказанных расстройств, однако они не являются достаточно правдивыми, в последствии чего многие женщины неоправданно присоединяется к группе риска.

Поскольку тест NIFTY характеризуется очень высокой точностью (более 99%) и низким процентом ложноположительных результатов (менее 1%), он сводит к минимуму использование дополнительных анализов. Безопасность — еще одно преимущество, развитие выкидыша и инфицирование исключены.

Характеризуется следующей точностью:

• 79% трисомия 13 — синдром Патау. Это одно из самых серьезных генетических заболеваний, которое проявляется низкой массой тела при рождении, сниженным мышечным тонусом, аномальной черпно — лицевой формой и дефектами внутренних органов.
• 97% трисомия 18 — Эдвардса. Характеризуется небольшим весом малыша при рождении, деформацией черепа, нарушением работы сердца, легких и почек. Часто заканчивается выкидышем.
• 99% трисомия 21 — Дауна. Ребенок страдает от умственной неполноценности.

Достоверность данных подтверждается выполнением 350 000 исследований ДНК.

Тест НИПТ — как проводят, сколько ждать результатов

Для проведения, осуществляется забор крови между 10 и 24 неделей беременности без предварительной подготовки. Следующий этап, выделение генетического материала плода и детальный анализ ДНК с использованием метода секвенирования последнего поколения (NGS). Результаты выдаваемые в виде процентной оценки, ожидаются 10-14 дней.

Если итог указывают на высокий риск, это не относят к диагнозу или показанию для прерывания беременности, а проводятся дальнейшие анализы —  женщина направляется на амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Тест покрывается страховкой, так, если не смотря на отрицательные проценты, ребенок рождается больным, страховщик выплачивает компенсацию, размер которой указывается в документе.

Тест НИПТ — показания и противопоказания

Показаниями для выполнения являются конкретные факторы риска, а именно:

• возраст старше 35 лет
• негативный результат предыдущих скрининговых тестов
• экстракорпоральное оплодотворение
• женщина инфицирована ВИЧ или гепатитом В
• отказ от инвазивного пренатального тестирования.

Противопоказания:

• многоплодная беременность
• трансплантация органов, костного мозга, переливание крови менее чем за полгода до зачатия
• терапия стволовыми клетками
• мать, носитель хромосомной анеуплоидии, микроделеции.

Исходя из представленного выше, можно сделать вывод, что тест НИПТ — лучший выбор предоставляющий полную и надежную информацию о здоровье крохи.