ДНК скрининг при беременности: зачем проводится, что показывает

фото эмбриона при беременности

ДНК тест при беременности — это пренатальный скрининг для оценки риска развития определенных хромосомных заболеваний плода, в частности синдрома Дауна. Ниже перечислены преимущества и ограничения процедуры.

Что такое неинвазивный пренатальный днк тест

Тест выполняется после забора крови будущей матери. Полученный материал помогает выявить наличие хромосомных заболеваний плода, таких как синдром Дауна. Проводить его можно с десятой недели беременности. Основное преимущество в том, что исследование является неинвазивным, поэтому не представляет опасности для матери и ребенка и дает самый точный результат. При этом, тест нельзя рассматривать как замену инвазивным виллоцентезу и амниоцентезу, поскольку они дают более полные ответы на большее число состояний плода. Кроме того, если результат положительный, он должен быть подтвержден инвазивным тестом.

Скрининг ДНК плода, к сожалению, не возмещается национальной службой здравоохранения и может проводиться только частным образом или через государственные центры, предлагающие эту услугу, средняя цена проведения 6000 рублей, в зависимости от города/области проживания.

Как следует из названия, тест анализирует ДНК плода, присутствующую в крови матери. Сложные процедуры, инструменты специалистов позволяют изолировать необходимую ДНК от клеток матери и воспроизвести ее в лаборатории, пока не будет получено достаточное количество для анализа.

ДНК скрининг при беременности — когда и как проводится

Идеальный период для проведения — 12 недель беременности, специальной подготовки не требуется. Будущая мать сдает образец крови, который направляется в лабораторию, а результат получает через две недели. Однако, случается так, что количества ДНК плода в крови матери оказывается недостаточным для исследования, в этом случае, забор материала повторяется.

Что показывает скрининг ДНК 

Существует несколько возможных применений. Первое использование связано с ранней диагностикой — уже через 8-9 недель эмбрионального развития. Результат показывает заболевания связанные с несовместимостью Rh фактора женщины и малыша, а также болезни, которые присущи полу ребенка. Например мышечная дистрофия Дюшенна, обычно встречаются только у мужчин. Знание пола плода на ранней стадии позволяет своевременно решить, следует ли приступать к инвазивному методу проверки наличия или отсутствия патологии. Также уточняется, какого пола малыш.

Последние несколько лет тестирование становится все более популярным в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии, в частности на трисомию 21 (ответственную за синдром Дауна), трисомию 13 (синдром Патау) и 18 (Эдвардса). Речь идет не о диагностике, а скрининге — это означает, что тест не подтверждает наличие или отсутствие заболевания, а оценивает риск поражения плода.

Насколько надежным является ДНК-тест плода для скрининга хромосомных аномалий, зависит от рассматриваемого нарушения. В случае синдрома Дауна надежность более 99%. Эти данные говорят не только о том, что тест очень точный, но и о том, что его надежность выше, по сравнению с традиционным скринингом (классический дуотест, сочетающий в себе ультразвуковое измерение и значения некоторых биохимических параметров у матери).

Если выявлен положительный результат, научные общества рекомендуют подтвердить его традиционным методом — амниоцентезом или виллоцентезом, прежде чем рассматривать возможность прерывания беременности. Другими словами, если плод болен, вероятность того, что этот тип теста распознает его, очень высока, а если нет, то может случиться так, что тест даст ложно положительный результат, поэтому его всегда необходимо подтверждать.

Некоторые компании предлагают тесты ДНК для выявления других заболеваний, например, отсутствия малых частиц хромосомы. Однако в настоящее время, специалисты не поощряют использование такого рода анализа, поскольку он недостаточно изучен.

Может ли ДНК скрининг при беременности заменить амниоцентез или виллоцентез

По мнению большинства экспертов, тестирование является дополнительным инструментом, которому, безусловно, предстоит дальнейшее совершенствование в ближайшие годы, но его нельзя рассматривать как замену другим исследованиям.

Дело в том, что в большинстве случаев тест анализирует хромосомы целенаправленно, оценивая одну или несколько интересующих, а такие методы, как амниоцентез и виллоцентез, в дополнение к получению окончательных результатов (то есть диагностика, а не оценка риска), позволяют взглянуть на весь набор хромосом. Таким образом, если есть другие отклонения, кро тех, что искали, амниоцентез и виллоцентез позволяют их идентифицировать, и не обязательно совместно с ДНК-тестом плода.

По сравнению с классическим скрининговым тестом, таким как дуотэст, в будущем ДНК плода может быть вытеснена, хотя следует отметить, что некоторые биохимические параметры, изученные в дуотэсте, могут дать общую информацию о ходе беременности, которая не обязательно имеет отношение к оценке риска возникновения синдрома Дауна, то есть, предоставляет дополнительную информацию.

Также скрининг ДНК не следует рассматривать как альтернативу ультразвуковому сканированию, показывающему анатомию плода и аномалии не связанные с генетическими или хромосомными изменениями.

Кому нужен скрининг ДНК плода

Точных руководящих принципов для этого не существует, его использование матерями, которые не имеют особых факторов риска, но хотят знать, насколько вероятно, что ребенок поражен одной из наиболее распространенных трисомий, не подвергая себя риску потерять беременность, что случается в результате вилоцентеза и амниоцентеза.

Если есть факторы риска, такие как хромосомное заболевание у предыдущего ребенка или признаки риска развития патологий плода при классического скрининге, необходимо определить, является ли более целесообразным пройти прямой инвазивный тест или сделать промежуточный шаг с ДНК плода. Прежде чем принимать решение о том, какой тест пройти, супружеская пара должна проконсультироваться с генетиком, который поможет сделать правильный выбор в конкретной ситуации.

Важность консультирования также подтверждается в недавно опубликованном совместном документе о неинвазивном тестировании европейских и американских генетических обществ человека. Обеспокоенность заключается в том, что, поскольку эти тесты относительно просты, именно потому, что они не являются инвазивными, они могут стать обычными тестами, выполняемыми несколько поверхностно, без осознания женщиной того, с чем она имеет дело.

Наконец, имейте в виду, что тест является более надежным в случае одноплодной беременности, в то время как в случае близнецов он создает проблемы, поскольку, поскольку он не связывает патологические данные с одним из близнецов.